Expertos, profesionales sanitarios y pacientes se dieron cita en el Campus de Murcia de la Universidad Católica de Murcia (UCAM) para participar en el XVIII Congreso Internacional de Enfermedades Raras, que organizan la Asociación D´Genes y la Universidad Católica. Un encuentro que está convirtiendo a la Región de Murcia en un referente nacional en la difusión del conocimiento, la investigación y la atención integral relacionada con estas patologías.

En esta edición, más de 400 personas, entre asistentes presenciales y online, procedentes de 11 países, han participado en este foro que aborda los principales retos sanitarios, sociales y científicos asociados a las más de 6.528 enfermedades raras identificadas en todo el mundo.

UN GRAN IMPACTO EN LA REGIÓN DE MURCIA
Durante la inauguración, Juan Carrión, presidente de D’Genes, subrayó la magnitud del impacto de las enfermedades raras en la Región de Murcia, destacando que “más de 100.000 murcianos conviven con estas enfermedades”. Asimismo, puso de manifiesto que “el tiempo medio para obtener un diagnóstico en España es de seis años, así como la enorme brecha terapéutica existente, dado que solo el 6% de estas patologías dispone actualmente de tratamiento”. Junto a Carrión, inauguraron la jornada, Antonio Alcaraz, vicerrector de Extensión Universitaria de la UCAM, y Juan José Pedreño, consejero de Salud de la CARM, que destacó “la importancia del diagnóstico temprano de estas enfermedades. Es fundamental para ofrecer a los pacientes una atención integral y humanizada”. 

EL PROGRAMA
El programa del congreso ha abordado bloques temáticos que incluyen el acceso a medicamentos huérfanos, los avances en diagnóstico temprano —como el cribado neonatal y los proyectos genómicos emergentes—, la investigación científica como puerta a la esperanza, y nuevas tecnologías aplicadas a la mejora de la calidad de vida de personas con enfermedades raras y sin diagnóstico. Asimismo, se han celebrado mesas dedicadas a la atención integral, la humanización y la innovación terapéutica, y afectados y sus familiares ofrecen su testimonio de cómo conviven con estas enfermedades.

ESPAÑA
En España, se estima que hay más de 3 millones de personas afectadas por enfermedades raras, lo que representa aproximadamente el 7% de la población. Una parte de estas enfermedades son de origen genético, pero también pueden estar influenciadas por factores ambientales y de estilo de vida. El diagnóstico suele ser tardío en muchos casos y complejo, y muchas de estas enfermedades no tienen cura, aunque algunos tratamientos pueden mejorar la calidad de vida de los pacientes. Aunque, como hemos dicho, algunas de las enfermedades raras tienen un origen genético, la exposición a contaminantes ambientales (como partículas, químicos o metales pesados) y hábitos perniciosos (tabaquismo, alcohol, mala alimentación, sedentarismo) pueden agravar síntomas o aumentar el riesgo de complicaciones en personas predispuestas y/o ser el origen (desconocido aún para la ciencia, de esas mismas patologías). Estudios recientes en Europa destacan que la contaminación atmosférica y la exposición a sustancias tóxicas en entornos laborales o urbanos y a través de la dieta por alimentos saturados de biocidas y otros elementos tóxicos están asociadas a un mayor riesgo de desarrollar enfermedades respiratorias crónicas, cardiovasculares y, en algunos casos, pueden influir en la expresión de enfermedades raras, especialmente aquellas con un componente ambiental. También podría decirse que algunas enfermedades que son hoy habituales eran raras hasta hace poco. Y también puede decirse que las enfermedades raras y las más conocidas están apareciendo a edades cada vez más tempranas, lo que no deja de ser “raro”.

Redacción